一部分先心病的病情很轻微，不需治疗。比如，一个心腔壁上的小洞——它可能会自行关闭。另一些先心病则更复杂，可能需要多年内多次手术治疗。
【症状&体征】严重的先心病常在出生几小时、几天、几星期、几个月内便表现出症状。包括：
● 皮肤颜色异常（发绀——皮肤呈青紫、乌灰色）。
● 呼吸急促。
● 水肿——下肢，腹部，及眼睛周围。
● 吃奶时气短（上不来气），并因此导致体重增长缓慢（发育迟缓）。
症状较轻的先心病往往直到童年才会被发现。孩子可能不会有任何明显的症状与体征。随着年龄增长，可能会出现：
● 活动时易气短、易疲劳（可能表现为玩耍一阵后突然蹲踞）。
● 心包积液与胸腔积液。
● 水肿——手，脚，脚踝。
§何时该去看医生？
如果是比较严重的先心病，常常在孩子出生前后就会被发现。如果你发现孩子有上述任何一条症状，叫医生来。
如果是病情较轻的先心病，孩子随年龄增长可能会出现上述症状，此时就要去看医生了：是先心病？或是其他疾病？
【病因】
§心脏是怎样工作的
心脏分为四个中空的心腔，左右各2个，各有分工。心脏干活儿（泵血）时，右心把血液经肺动脉运输到肺部；在肺内，血液进行气体交换（吸入肺泡的氧气混进血液，血液中的二氧化碳进入肺泡呼出体外）；随后血液经肺静脉流入左心；最后左心将血液经主动脉泵向全身。
(点击这里观看一段关于上文的视频, 视频下方有英文字幕哦)
§先心病是怎么来的
宝宝的心脏从受孕22天起就开始跳动了，此时的心脏形似一根管子（原始心管）。在第22天-24天内，它向右扭成环。到第4周末，心管已初具心形，认得出对应于左右心和大血管的区域；原始血液循环也开始运转。
此时正是先心病出现的“大好时机”。我们还无法确定究竟是什么导致的先心病，可能性包括：某些病理状态、药物、基因等。
§先心病的种类
先心病有很多种，大致分为以下几类：
（PS, 我国的分类方法与此不同，欲知详情请点击这里）
● 心脏上的缺损（洞）。这些先心病的心腔壁之间或大血管之间开了不该开的洞，于是动脉血（含氧量高）和静脉血（含氧量低）混合在一起，从而使全身循环（体循环）中血液的含氧量降低——这可以导致皮肤和指甲发青发紫（右向左分流）。孩子还可能出现其他症状如气短、易激惹、肢体水肿等等，这是因为流经肺部的血液量比正常时要多（肺水肿，左向右分流）。
这种类型的先心病主要包括：
★室间隔缺损(VSD)：左右心室间的洞，在我国先心病中最为常见.
★房间隔缺损(ASD)：左右心房间的洞.
★动脉导管未闭(PDA)：肺动脉和主动脉之间的通路。正常情况下，出生后不久这条通路（动脉导管）会自行关闭；否则，在主动脉中本应流向体循环的动脉血会通过动脉导管直接流回肺部，使体循环量减少，孩子的各器官（比如大脑）便得不到足够的氧。
● 血流受阻。此时血管或瓣膜（即血管和心腔中阻挡血流的结构，想象一下水管中的阀门）变得狭窄，于是心脏必须比平时搏动得更费力才能泵出同等量的血液（回想一下欧姆定律，电流不变则电阻越大电压就越大）。久而久之，心肌为了代偿而变得肥大（这和举哑铃→长肌肉是一个道理）。 主要包括：
★肺动脉瓣狭窄(PS)：肺动脉瓣（右心室与肺动脉之间的阀门）的狭窄，较常见。
★主动脉瓣狭窄(AS)：主动脉瓣（左心室与主动脉之间的阀门）的狭窄。
● 血管畸形。此时连接心脏的大血管出现发生（无中生有、或反之）、形状、位置的异常。比如：
★大血管移位(TGV)：此时肺动脉和主动脉位置对调（即，肺动脉发自左心，而主动脉则接在右心）。这是一种非常严重、威胁生命的先心病。
● 瓣膜畸形。如果瓣膜无法正确地开放与关闭，血液就无法顺利地流动。比如：
★埃布斯坦畸形（三尖瓣下移畸形）：三尖瓣（右心房与右心室之间的阀门）出现畸形，使血液出现反流（正常情况下血液只能从心房流向心室）。
★肺动脉瓣闭锁(PA)：一块组织挡住了流向肺部的血流。
上面两种先心病都会使肺部血流减少。
● 联合畸形。顾名思义，这部分婴儿一出生便同时带有多种心脏畸形。比如：
★法洛四联症(TOF,我们更喜欢叫它F4)：同时带有四种缺陷：室间隔缺损、主动脉骑跨(在室间隔缺损上)、右心室流出道（连接右心室和肺动脉之间的通道，包含肺动脉瓣和右心室漏斗部）狭窄、右心室肥厚。
【危险因素】绝大多数先心病源自胎心早期发育时的问题，具体为何还不得而知。不过，一些环境因素和遗传因素可能起到一定作用。包括：
● 风疹。母亲在妊娠期间染上风疹会影响胎儿心脏的发育。打算怀孕之前，找医生帮忙检查一下你是否具备对风疹的免疫力，若没有可以扎针疫苗。
●(母亲患有)糖尿病 这也会影响胎心的发育。对策是在怀孕前和妊娠期控制好血糖。妊娠糖尿病（妊娠期发现的糖尿病或糖耐量减退,不包括之前已有糖尿病的妊娠者）一般不会增加孩子患先心病的风险。
● 药物。已知在怀孕时服用某些药物会导致多种先天缺陷，包括先心病。尝试怀孕前，把所有正在服用的药物写下来咨询医生。与先心病有关的包括：治粉刺的药（如异维甲酸），反应停（一种可以控制妊娠呕吐的镇静药），一些抗癫痫药，等等。怀孕时也要避免饮酒，"胎儿酒精综合征"常可使孩子带有心脏缺陷。
● 遗传。先心病可能具有家族聚集性，并与很多遗传疾病有关联。超过三分之一的21三体综合征（即先天愚型，21号染色体多出一条）患儿带有心脏缺陷。22号染色体的部分缺失(22q11)也会导致先心病。基因检测可以帮助妈妈在怀孕时发现这些异常。如果你已经有了（不是说怀了）一个患有先心病的孩子，基因学顾问可以为你估计下一个孩子患有先心病的可能性。
【去医院前的准备】如果你孩子患有先心病，且严重到威胁生命，它在出生即刻便会被发现，或者在妊娠期间的常规检查中可能就发现了。
当孩子已经长得比较大了（比如幼儿期或学龄前期），此时你若怀疑他/她先心病，就去找医生谈谈。准备一下如何描述孩子的症状；回想一下家族的遗传病史，因为一部分先心病与遗传有关。医生可能也会询问母亲怀孕时的健康状况以及服用的药物。
§你要做什么？
● 写下所有孩子出现的症状与体征，哪怕你觉得它与心脏问题无关。
● 写下所有（孩子的）母亲服过的药物、维生素、补剂。
§该问医生什么？
就诊时间有限，预备一个问题清单会帮助你有效利用这段时间。你可能需要问：
● 这些症状与体征与我的家族史有关吗？
● 我的孩子需要做哪些检查？这些检查需要什么特殊准备吗？
● 孩子需要接受治疗吗？如果是，何时较为合适？
● 最佳治疗方案是什么？
● 孩子会有长期的并发症吗？我怎样去发现可能出现的并发症？
● 我下一胎的孩子患有先心病的可能性有多大？
● 有没有指南之类我可以带回家的东东？有推荐给我看的网站吗？
§医生会问什么？
医生会问你很多问题，提前准备好会帮你节省时间以留给重点。他/她可能会问：
● 你最早何时发现孩子的症状的？
● 可以详细描述一下孩子的症状吗？这些症状分别出现多久了？是持续性的还是间歇性的？在逐渐变糟吗？
● 你的家族中有其他人患有先心病吗？
● 有什么可以减轻孩子的症状吗？
● 孩子的生长发育照同龄的孩子比正常吗？
【检查&诊断】在常规体格检查中，医生若听到心脏杂音便可能会怀疑孩子的心脏有问题。所谓心脏杂音，就是当血液流经先心病的异常结构时发出的声音。很多心脏杂音是良性的，对孩子的健康无害。然而一部分杂音意味着先心病。
如果怀疑孩子先心病，医生可能会给他/她做若干检查以明确诊断。除了最初的检体，其他检查还包括：
● 胎儿超声心动图。可以在孩子出生前发现心脏缺陷。医生通过操纵超声波对母亲腹中的胎儿心脏进行成像，以此确定诊断及治疗方案。
● 超声心动图(心脏彩超)。与上类似，只是换做对出生后的孩子直接做心脏超声。医生可以通过它观察心脏的运动，发现心肌、瓣膜的异常。
● 心电图。这种无损伤性检查通过记录心脏的电活动 帮助诊断心脏缺陷及心律失常。电极一头贴在孩子的胸壁上，另一头连接电脑和打印机——电信号会被转换为波形，以此了解心脏的跳动情况。
● 胸片。通过X片可以发现心脏的扩大，以及肺部是否有额外的血或其它体液（肺纹理&肺野）。
● 血气。一个形似别针（或夹子）的感应器会放在孩子的手指上，它能够记录血中的氧含量。后者过低意味着心脏可能有问题。
● 心导管检查。一个柔韧的细管子（导管）穿过腹股沟或上臂进入血管，再顺着血管进入心脏。心导管检查比超声提供的信息更详细；某些先心病甚至可以直接以此方法治疗。
【治疗&药物】一部分先心病并不会对患儿的健康产生长期影响——他们不经治疗仍可安然无恙，甚至直到成年才发现自己患有先心病。
另一些则比较严重，需要尽早治疗。根据心脏缺陷的类型，医生可能会提供以下治疗方案：
● 介入术。一些类型的先心病可以通过导管术来治疗而无需开胸手术。如前所述，医生在X线图像的指引下将导管穿过静脉（最常用的是股静脉）送进心脏。当导管到达预定位置后，精细的小东东通过导管内部被旋进心脏，修补缺损。
● 心脏直视手术。对一些先心病，医生无法通过导管来治疗，此时可能会进行心脏直视手术以尝试修复缺陷。这是个大手术，孩子需要很长一段时间来恢复。
● 心脏移植。如果病情严重，且无法通过上面两种方法医治，心脏移植可能会是个选择。
● 药物。一些较轻的先心病，尤其是那些比较晚才发现的，可以通过药物来提高心脏的工作效率。
§长期治疗
一些患有先心病的孩子在一生中需要多重治疗过程、多次手术。虽然儿童先心病的预后照以往已有很大改善，但绝大多数患者（除了那些极轻微者）仍需要持续治疗，哪怕已经经过手术矫正。
● 终生监测和治疗。即使先心病已经过手术治疗，孩子仍需要儿科心脏病（小儿循环科）专家来监测身体状况，长大后则需要成人心血管医生。先心病会影响孩子的成年生活，并可能导致一些其它健康问题。随着孩子长大，要提醒他/她曾有过心脏缺陷（虽然已被治愈），以及持续监测的重要性。鼓励孩子与医生探讨自己的先心病，以及治疗过程。
● 运动限制。即便孩子的先心病已经过治疗，当家长看见孩子运动时可能依然很担心。事实上很多先心病孩子是可以参加正常或是接近正常的体育活动的，不过一部分孩子的确需要限制运动量和运动类型。医生会告诉你，哪些运动对你的孩子来说是安全的。如果孩子迷上了对他/她而言确实有风险的运动，鼓励孩子去玩别的。虽说每个孩子各不相同，绝大多数患有先心病的孩子都会拥有一个多姿多彩的人生。
● 预防感染。根据先心病的类型，以及手术的需要，孩子可能需要一些额外的措施来预防感染。先心病的孩子容易患感染性心内膜炎（IE，一种会影响心内膜和瓣膜的细菌感染），所以在接受手术或拔牙之前需要服用抗生素来预防IE。植入的瓣膜也会比人体本身的更易诱发感染。去向医生咨询，你的孩子是否需要预防性服用抗生素。
【应对和支持】家长们担心先心病孩子的健康是很正常的，即便孩子已经接受了治疗。虽然很多先心病的孩子可以在很多方面做得和正常孩子一样好，但还是有一些事情是需要家长想着的：
● 发育问题。因为先心病孩子可能需要很长时间从治疗措施中恢复，他们的发育可能会落后于同龄孩子。一些先心病患儿的难题可能会持续到学龄，比如在读写方面的困难。与医生探讨如何帮助孩子渡过难关。
● 情绪问题。很多发育异常的孩子对自身能力怀有不安全感，或是在上学后产生心理问题。与医生探讨如何帮助孩子面对以上问题，比如参加针对家长的团队支持，带孩子去看心理医生，等等。
● 团队支持。孩子有先心病，这对家长来说并不轻松，甚至可能会感到很困难很恐惧（这取决于孩子的病情）。与其他相同处境的家长们交流会让你获得安慰与鼓励。问问医生附近有没有这样的团队。在美国境内，拨打Mended Little Hearts的热线电话(888-432-7899)询问自己所在地区是否有这样的组织。
【预防】因为绝大多数先心病的确切病因还不得而知，要100%预防是不可能的。不过，你可以做一些事来减少孩子先天缺陷的概率，这也就涵盖了先心病。
● 打风疹疫苗。如前所述，妊娠期得风疹会影响胎儿心脏的发育。怀孕之前扎疫苗很有希望消除这个风险。
● 控制慢性疾病。如果你有糖尿病，控制好血糖；如果患有其它一些需要服药的疾病，如癫痫等，向医生咨询服药的收益与风险。
● 远离有害物质。比如重口味的油漆和洗涤剂。另外，服用任何草药、补剂、药物前都要先咨询医生。
● 服用含有叶酸的复合维生素。已证实每天摄入400微克叶酸会减少神经系统的先天缺陷，或许它也能驱逐先心病。
祝健康！
来源：译言网
